DNA甲基化作为表观遗传学的重要组成部分，在基因表达调控、细胞分化、发育及疾病发生发展中扮演着关键角色。Illumina在成功推出450K甲基化芯片的基础上，全新升级打造了Infinium Methylation EPIC BeadChip（简称850K芯片），为研究者提供了一个更经济、更可靠的高通量甲基化研究平台。
850K芯片可一次性检测人全基因组约853,307个CpG位点的甲基化状态，其中包含了原450K芯片超过90%的位点，并新增了413,745个关键位点。在全面覆盖CpG岛与启动子区的同时，特别加强了对增强子区（ENCODE/FANTOM5）和基因编码区的探针覆盖。
技术特点
| 特点 | 说明 |
| 覆盖全面 | 检测>850,000个CpG位点，覆盖99% RefSeq基因、95% CpG岛、增强子、miRNA启动子等关键区域 |
| 兼容FFPE样本 | 支持福尔马林固定石蜡包埋组织样本，拓展临床样本研究能力 |
| 低样本量要求 | 仅需250 ng DNA，大大节约珍贵样品 |
| 高重复性 | 技术重复相关性R² > 0.98，与450K相同探针间相关性同样>0.98 |
| 单碱基分辨率 | 可直接检测到发生甲基化的准确位点 |
| 流程简单 | 亚硫酸氢盐处理基因组DNA即可进行芯片实验，无需甲基化DNA免疫共沉淀 |
技术原理
850K芯片基于Illumina经典的Infinium甲基化实验方法。
经亚硫酸氢盐处理后，非甲基化的胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），而甲基化的胞嘧啶保持不变。芯片采用两种探针设计：
- Infinium I探针设计：针对每个甲基化位点设计两种探针（M型磁珠和U型磁珠），分别识别甲基化与非甲基化位点
- Infinium II探针设计：使用单种磁珠，通过两种荧光信号区分甲基化状态
通过单碱基延伸和荧光标记，根据荧光信号比值确定每个位点的甲基化水平。
适用研究领域
- 表观基因组全关联分析（EWAS）
- 肿瘤发生发展与甲基化机制研究
- 干细胞分化与重编程
- 复杂疾病研究（代谢、免疫、神经等）
- 正常组织与疾病组织的差异甲基化分析
与WGBS的对比优势
相比全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS），850K芯片在以下方面具有显著优势：
- 实验成本更低
- 样本起始量要求更低
- 兼容FFPE等特殊样本
- 数据分析更简便
- 技术重复性更高
Infinium芯片检测流程
